HEREDITARY DISORDERS OF CALCIUM-PHOSPHORUS METABOLISM: DIAGNOSIS AND TREATMENT

Abstract



В докладе дан краткий обзор основных наследственных нарушений фосфорно -кальциевого обмена. В группе рахитоподобных заболеваний представлены наблюдения по 2 формам витамин-D-зависимого рахита: дефициту 1альфа-гидроксилазы (дефекты гена CYB27B1) и резистентности к витамину D (дефекты гена VDR). Дана подробная характеристика пациентов с X-сцепленной формой гипофосфатемического рахита, обусловленного мутациями в гене PHEX, представлены результаты хирургического и консервативного лечения в данной группе больных, освещены перспективы новых подходов к медикаментозной терапии. В подгруппе рахитоподобных заболеваний, обусловленных нарушением минерализации, представлен уникальный опыт диагностики и ферментзаместительной терапии при редком наследственном заболевании гипофосфатазии, обусловленнм дефектами гена ALPL. В отдельную группу наследственных нарушений фосфорно-кальциевого обмена вы делена гиперкальциемия грудного возраста, редкая наследственная патология, обусловленная дефектами гена CYP24A1, в основе которой лежит нарушение инактивации активных форм витамина D на уровне почечных канальцев.

A N Tiulpakov

  1. Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, Vantyghem MC, Eckart P, Bacchetta J, Deschenes G, Kesler-Roussey G, Coudray N, Richard N, Wraich M, Bonafiglia Q, Tiulpakov A, Jones G, Kottler ML. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Oct;100(10):E1343-52. doi: 10.1210/jc.2014-4387
  2. Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015. Т. 61. № 3. С. 37-42.

Views

Abstract - 357

PDF (Russian) - 214

Cited-By


PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2016 Tiulpakov A.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies